Un nuevo horizonte en la terapia genética en el síndrome de Down

Nina Pérez Cepeda¹

Las herramientas de edición genética demuestran cuan delgada es la línea entre salud y eugenesia, abriendo discusiones sobre temas como la desigualdad en el acceso y la discriminación. La modificación genética implica, en última instancia, involucrarse con la identidad misma del ser humano y por eso no puede ser tomada a la ligera. La distinción entre aplicaciones terapéuticas o diagnósticas y aplicaciones de mejora o estéticas constituye uno de los ejes centrales del debate ético y jurídico, sin embargo, existe un consenso general de que su aplicación debe centrarse, principalmente –si no es que de forma exclusiva–, en los primeros.

El síndrome de Down es la anomalía más común en recién nacidos vivos. Las personas con esta condición suelen presentar patologías gastrointestinales y hematológicas, además de dificultades en la memoria y el aprendizaje, alzhéimer, enfermedades cardiovasculares, hipertensión, entre otras. La causa más común es la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (aunque existen otras como la traslocación Robertsoniana).

Un estudio realizado en febrero del 2025 demostró que es posible eliminar el cromosoma 21 extra en células humanas con trisomía 21 (síndrome de Down) mediante el uso del sistema CRISPR-Cas9, logrando la eliminación del alelo sin afectar a los otros, con la técnica de reconocimiento de alelo específico, lo que posibilita la precisión en el procedimiento.   Dicha eliminación mejoró el perfil genético y celular, ya que redujo el estrés oxidativo, aumentó la proliferación celular y corrigió firmas genéticas relacionadas con el desarrollo neurológico. Cabe resaltar que el método no produjo aberraciones cromosómicas detectables,² alteraciones estructurales ni efectos secundarios off-target.

Se trató de una investigación in vitro realizada en células humanas y células madre pluripotentes inducidas, de forma en que se pudieron observar los efectos sin actuar directamente en seres humanos u organismos vivos. Adicionalmente, se empleó un sistema experimental para explorar si la eliminación cromosómica puede producirse en células que no se dividen, dando como resulto que es eficaz no solo en células madre, sino también en células indivisibles, lo que resalta su alto potencial terapéutico. 

Aunque se trata de un avance importante que proporciona bases para el desarrollo de intervenciones innovadoras, los científicos advierten que es necesaria una mayor optimización, junto con experimentos adicionales para establecer la reproducibilidad y la seguridad, y que se deben superar desafíos técnicos antes de pensar en su aplicación clínica directa.

El resultado de la investigación lleva a reflexionar sobre cómo el escenario del CRISPR-Cas9 para el tratamiento de enfermedades genéticas ya no es solo teórico ni de especulación científica y ética, sino que es técnicamente posible. No es un “qué pasaría si”, sino una realidad que cambia el estado de las cosas. Más que si se puede, la pregunta está en si se debe. 

El estudio es compatible con el Convenio para la Protección de los Derechos Humanos y la Dignidad del Ser Humano con respecto a la Aplicación de la Biología y la Medicina (Convenio de Oviedo), que fue el primero que tuvo el fin de proteger los derechos, la dignidad y la libertad frente a los avances médicos y científicos. En su artículo 13, establece que las intervenciones en el genoma humano solo pueden realizarse con fines de diagnóstico o terapéuticos –como en el presente caso– y siempre que no tengan el propósito de modificar al genoma (en relación con la enfermedad o padecimiento). 

Se alinea también con el espíritu de la Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos de la UNESCO, que señala, en su artículo 17, que los Estados parte “(…) deberían fomentar, entre otras cosas, las investigaciones encaminadas a identificar, prevenir y tratar las enfermedades genéticas o aquéllas en las que interviene la genética, sobre todo las enfermedades raras y las enfermedades endémicas que afectan a una parte considerable de la población mundial.”

Los tratados internacionales permiten y orientan el uso responsable de estas tecnologías, siempre que su propósito sea terapéutico y respetuoso de la dignidad humana. Sin embargo, la legitimidad de esta intervención no puede evaluarse sólo por su viabilidad técnica, sino por el modelo de sociedad que promueve. Si la edición genética se utiliza bajo la premisa de que ciertas vidas son menos deseables, se corre el riesgo de caer en prácticas eugenésicas. La oportunidad que existe de eliminar una alteración genética como esta genera interrogantes relacionados con la opinión pública sobre el Síndrome de Down o si habrá mayor presión hacia la selección genética.

Si bien puede tratarse de un avance positivo, el acceso a estas tecnologías plantea un desafío de equidad que no debe ser ignorado. En contextos con sistemas de salud con grandes brechas sociales, avances como este podrían convertirse en privilegios exclusivos, profundizando la desigualdad genética si la posibilidad de evitar ciertas condiciones se reserva para unos pocos.

En síntesis, es urgente construir marcos jurídicos, éticos y sociales que acompañen a la ciencia, sin frenar sus avances en la medida en que busque aliviar condiciones médicas, además de profundizar la forma en que se percibe la salud, la discapacidad y la integridad en sociedades diversas. 

1. Estudiante de Quinto Año de Derecho de la Universidad Externado de Colombia. Monitora del Centro de Estudios sobre Genética y Derecho ↩︎
2. Las aberraciones o anomalías cromosómicas que afectan el número o la estructura de los cromosomas y pueden provocar distintos trastornos. (Powell-Hamilton, N. N., & Pekarsky, A. R.) ↩︎

Referencias bibliográficas

Asim, A., Kumar, A., Muthuswamy, S., Jain, S., & Agarwal, S. (2015). Down syndrome: an insight of the disease. Journal of Biomedical Science, 22, Article 41. https://doi.org/10.1186/s12929-015-0138-y

Council of Europe. Explanatory Report to the Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine (Oviedo Convention).  Recuperado el 21 de junio de 2025, de https://rm.coe.int/1680a8e4d0

Council of Europe. (1997). Convention for the Protection of Human Rights and Dignity of the Human Being with regard to the Application of Biology and Medicine (Convention on Human Rights and Biomedicine) (European Treaty Series, No. 164). Council of Europe. Recuperado el 21 de junio de 2025, de https://rm.coe.int/168007cf98

Council of Europe. (s.f). Full list – Treaty Office. Council of Europe. Recuperado el 21 de junio de 2025, de https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list?module=treaty-detail&treatynum=164

Hashizume, R., Wakita, S., Sawada, H., Takebayashi, S.-i., Kitabatake, Y., Miyagawa, Y., Hirokawa, Y. S., Imai, H., & Kurahashi, H. (2025). Trisomic rescue via allele-specific multiple chromosome cleavage using CRISPR-Cas9 in trisomy 21 cells. PNAS Nexus, 4(2), pgaf022. https://doi.org/10.1093/pnasnexus/pgaf022

20 Minutos. (2025). Logran eliminar en laboratorio el cromosoma extra del síndrome de Down, abriendo la puerta a futuras terapias. 20minutos.es. Recuperado el 21 de junio de 2025, de https://www.20minutos.es/noticia/5685940/0/cientificos-japoneses-logran-eliminar-laboratorio-cromosoma-extra-presente-sindrome-down/

Powell-Hamilton, N. N., & Pekarsky, A. R. (2025). Generalidades sobre las anomalías cromosómicas. MSD Manuals. https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatría/anomalías-cromosómicas-y-génicas/generalidades-sobre-las-anomalías-cromosómicas

UNESCO. (1997). Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos. Recuperado el 21 de junio de 2025, de https://www.ohchr.org/es/instruments-mechanisms/instruments/universal-declaration-human-genome-and-human-rights

UNESCO. (s. f.). Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights. UNESCO. Recuperado el 24 de junio de 2025, de https://www.unesco.org/en/ethics-science-technology/human-genome-and-human-rights